<<
>>

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

Заболевание характеризуется медленными вращательными тоническими сокращениями мышц туловища, шеи и конечностей, усиливающимися при попытке любого целенаправленного движения, формированием патологических поз.

Т.

д. может быть не только самостоятельным заболеванием наследственной природы, но и синдромом поражения головного мозга другой этиологии. Т. д. считается сравнительно редким заболеванием, наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В последнее время доказано, что гены разных фенотипических форм Т. д. (гиперкинетической и ригидной) находятся в разных хромосомах.

Патогенез Т. д. до сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу нейромедиаторов центрального действия, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналина гидротартрату, серотонину в пределах нигростриарной и стрионигральной систем. Эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофазависимых) формах Т. д. были выявлены выраженное снижение дофаминергической, повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофаминнезависимой) форме — противоположные явления.

Клиника. Основными симптомами являются дистония и своеоб-разные гиперкинезы мышц шеи, туловища, проксимальных отделов конечностей, приводящие к дугообразному искривлению спины, которая как бы поворачивается вокруг своей оси. Характерны лордоз и сколиоз позвоночного столба. Вследствие резкого тонического напряжения мышц шеи голова запрокидывается, наклоняется вперед или в стороны. Во время сна гиперкинезы исчезают, в состоянии физического и душевного покоя ослабевают. Стояние, ходьба, определенные позы резко усиливают гиперкинезы. В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованную и локальную формы Т. д. Локальные формы делят на фокальные, сегментарные (вовлечены две смежные области), мультифокальные (вовлечены две несмежные области) и гемидистонии.

Фокальные формы при поражении мышц лица, шеи, гортани проявляются блефароспазмом, тризмом, оромандибулярной дистонией, спастической кривошеей, спастической дисфонией, нередко развивается писчий спазм, «дистоническая нога». Чем раньше появляются симптомы

Прогрессирующая мышечная дистрофия — сборная группа болезней, отличающихся типом наследования, локализацией поражения мышц, особенно на ранних стадиях процесса, вариабельностью сроков возникновения и темпов нарастания симптомов.

Этиология и патогенез. Основная причина, вызывающая нарушение синтеза структурных белков или энзимов, остается неизвестной при большинстве форм миопатий. С нарушением синтеза структурных белков ученые связывали аминоацидурию, характерную для мышечных дистрофий. При миопатии Дюшенна обнаружены значительное уменьшение в мышцах содержания аденозинтрифосфорной кислоты (Е. С. Бондаренко, 1970), аденозинтрифосфатазы, нарушение использования в качестве энергетического материала гликогена.

Патоморфология. Атрофированные в поперечнике и в длину мышечные волокна чередуются с гипертрофированными и нормальными. Концы их нередко расщеплены. Поперечная полосатость мышц сглажена. В мышечных волокнах обнаруживаются пролиферация ядер, гиалиновая дегенерация, некроз.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна (МКБ-10—С71.0) наследуется по рецессивному типу — результат делеции гена, кодирующего белок дистрофии, расположенного в локусе 21-го короткого плеча Х-хромосомы. Болеют почти исключительно мальчики (1:30 ООО). В мембранах мышц отсутствует дистрофии. Характерны раннее начало и быстрое течение. Заболевание чаще начинается в возрасте 2—4 лет с атрофии и слабости мышц бедер, пояса нижних конечностей, которые могут маскироваться хорошо развитым подкожным слоем. Дети не выдерживают длительной ходьбы, испытывают затруднение при подъеме по лестнице, вставании с пола, часто падают, у них нарушается осанка. Атрофия и слабость мышц приобретают генерализованный характер. Увеличивается поясничный лордоз, походка становится утиной, деформируются стопы.

При ходьбе живот резко выпячивается вперед, верхняя часть тела отклоняется назад. Временами силы покидают больного, и он резко падает, что предвещает скорую утрату ходьбы. Тяжелая паралитическая стадия развивается чаще к 12— 14 годам. Иногда больному достаточно провести несколько дней в постели, чтобы он больше не встал на ноги. Для дистрофически измененных мышц бездействие так же губительно, как и перегрузка. Типичным является развитие после начала ходьбы псевдогипертрофий, главным образом икроножных мышц, но возможно также ягодичных, дельтовидных, иногда прямой мышцы живота, мышц языка. У детей в возрасте до 2—2,5 лет и в тяжелой стадии болезни псевдогипертрофии нередко бывают мало выражены. Сухожильные рефлексы снижаются параллельно степени дистрофического процесса в мышцах, первыми обычно исчезают коленные, затем су-

ным поражением мышц лица и пояса верхних конечностей. Наследуется аутосомно-доминантным путем. Дети заболевают чаще в конце первого — начале второго десятилетия жизни, редко в первые годы жизни. Во всех случаях отмечается раннее и значительное поражение мышц лица. Ребенок спит с приоткрытыми глазами, не может зажмуриться, свистнуть, потушить спичку. Наблюдается «лицо миопата» с гладким лбом, поперечной улыбкой, толстыми оттопыренными губами («губы тапира»). При выраженной слабости и псевдогипертрофии мышц рта речь бывает смазанной, ребенок не может четко произносить гласные «о», «у» и губные звуки. В дальнейшем слабость распространяется на мышцы пояса верхних конечностей и таза. Больной не может поднять руки выше линии плеч. Дистальные отделы верхних конечностей остаются интактны- ми. Мышцы таза вовлекаются в процесс после нескольких лет болезни. Псевдогипертрофия наблюдается редко и локализуется обычно в икроножных мышцах и губах. Болезнь протекает благоприятно. Однако при рано начавшемся заболевании дети могут быстро утратить навыки ходьбы или вовсе не начинают ходить и внешне напоминают больных спинальной амиотрофией Верднига— Гофмана.

Дистальная миопатия (МКБ-10—С71.0) встречается очень редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу, может проявиться в возрасте 5—15 лет.

Вначале поражаются мышцы голеней и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей. Рано угасают сухожильные рефлексы. Отсутствует фибрилляция. Скорость проведения импульса по нерву нормальная, что отличает данное заболевание от невральной амиотрофии.

Окулярная миопатия (МКБ-10—С71.0) встречается сравнительно редко, передается по аутосомно-доминантному типу, но с низкой пенетрантностью. Долгое время проявляется лишь поражением наружных мышц глазных яблок, птозом. Характерно отсутствие диплопии в связи с симметричностью глазодвигательного дефекта, хотя известны случаи с асимметричным птозом. Нередко отмечается слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы. При развитии слабости в мышцах гортани и глотки можно говорить об окулофарингеальной форме миопатии. Данное заболевание следует отличать от глазной формы миастении, при которой отмечаются колебания интенсивности глазодвигательных нарушений в течение дня, имеется связь с физическим перенапряжением — длительным чтением, фиксацией взгляда. Может развиться феномен генерализации миастенического утомления. Для подтверждения диагноза применяют электрофизиологические методы исследования с использованием ритмической стимуляции и введением антихолинэс- теразных препаратов.

ского ретикулума, резкое уменьшение межфибриллярных пространств, изменение конфигурации 2-полос, страдают волокна I типа.

Нейрогенные амиотрофии. Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна (МКБ-10—С 12.0) обусловлена поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга, а также ствола мозга, ядер двигательных черепных нервов, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Сущность биохимического дефекта не выяснена.

Патоморфология. В передних рогах спинного мозга, особенно в шейном и пояснично-крестцовом утолщениях, в моторных ядрах продолговатого мозга и моста отмечаются признаки гибели двигательных клеток и замещения их глией. В передних корешках и двигательных нервах — демиелинизация и распад аксона. Пучки атрофированных мышечных волокон чередуются с участками неповрежденных волокон — «пучковая атрофия».

Клиника.

В зависимости от времени появления первых симптомов и темпа нарастания процесса различают три формы заболевания. Врожденную форму можно обнаружить еще во внутриутробный период (шевеление плода в поздние сроки беременности становится слабым). Уже в первые дни жизни ребенка выявляют парезы в проксимальных, а иногда — в дистальных отделах конечностей, резкую гипотонию, отсутствие сухожильных рефлексов. Иногда отмечаются бульбарные расстройства в виде слабого крика, вялого сосания, гипомимии, фибрилляций мышц языка, снижения глоточного рефлекса, тахикардии. Отмечается задержка психического развития, нередки пороки развития. Продолжительность жизни 1—1,5 года.

При ранней детской форме дети обычно удовлетворительно развиваются, в срок начинают держать голову, сидеть и вставать, во втором полугодии жизни перестают делать упор на ноги. У части больных парезы возникают подостро после лихорадочного заболевания, изредка — после прививок. В дальнейшем процесс быстро прогрессирует, что приводит к почти полной обездвиженности. Одним из постоянных симптомов является мелкий тремор пальцев рук. Во многих случаях становятся заметными фибрилляции мышц языка. У детей с врожденной и ранней детской формами болезни стопы имеют характерный вид «утюжка»: плоские, с выступающей назад пяткой.

Поздняя форма начинается в возрасте 1,5—2 лет чаще после провоцирующих внешних факторов. Течение болезни более медленное по сравнению с ранними формами. Способность к самостоятельной ходьбе сохраняется до 7—11 лет. Ведущими симптомами являются парезы и гипотония, сухожильная арефлексия, мелкий тремор рук. Типичны деформация костей, выраженный гипергид-

шиная» походка, деформация стоп в виде фридрейховской стопы или плоскостопия, исчезают ахилловы рефлексы, затем коленные. Дистальные отделы верхних конечностей вовлекаются в процесс несколькими годами позже. Снижение силы мышц не всегда соответствует степени атрофии. Наблюдаются значительные вегетативно-сосудистые и трофические нарушения в виде акроцианоза, мра- морности, отека кожи.

Иногда отмечаются утолщение нервных стволов, частичная атрофия зрительных нервов, анизокория, нис-тагм, атаксия, умеренное повышение сухожильных рефлексов. В случаях раннего начала болезни выявляется умственная отсталость.

При раннем начале процесс распространяется на проксимальные мышцы, что в сочетании с усиливающейся ретракцией пяточных сухожилий, стойкими контрактурами голеностопных суставов создает большие затруднения при самостоятельном передвижении.

Диагноз основывается на дистальной локализации атрофий и парезов, характерных изменениях походки.

Синдром Русси — Леви (МКБ-10—С12.2) передается по аутосомно-доминантному типу, проявляется грубой деформацией стоп (полая стопа), иногда сколиозом, деформацией грудной клетки. У детей отмечается отставание в развитии двигательных функций. Истинных парезов, как правило, не бывает. Постоянный симптом — сухожильная арефлексия. Иногда выявляется умеренная гипотрофия мышц в дистальных отделах конечностей, больше в нижних, умеренная атаксия. При биопсии нерва обнаруживается гипертрофия нервных стволов.

Гипертрофический интерстициальный неврит Де- жерина — Сотта (МКБ-10—С12.2) — редко встречающееся заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Начинается в раннем детском возрасте. По клиническим симптомам приближается к невральной амиотрофии Шарко — Мари. Болезнь проявляется прогрессирующими двигательными нарушениями и расстройствами чувствительности в дистальных отделах конечностей. Иногда появляется стреляющая боль. Рано исчезают сухожильные рефлексы. В поздней стадии наблюдаются нистагм, легкая атаксия. Выявляется деформация стоп, иногда позвоночного столба.

Патоморфология. Выраженная гипертрофия леммоцитов, разрастание соединительной ткани, отложение мукоподобного вещества между нервными волокнами. Все это приводит к утолщению нервных стволов, иногда и задних корешков. Для подтверждения диагноза делают биопсию кусочка кожного нерва.

Врожденная чувствительная невропатия с ангидро- зом (МКБ-10—С12.8) характеризуется сочетанием незначительного нарушения чувствительности по дистальному типу с сухожильной арефлексией и нарушением потоотделения. В результате

ких произвольных движений миотонические явления исчезают и больной может свободно производить активные движения. При механическом раздражении мышц на месте удара молоточком образуется миотонический «ровик», который сохраняется в течение 7— 10 с. Особенно он выражен на языке и мышцах-разгибателях. Характерна миотоническая реакция зрачков на свет — быстрое их сужение и затем медленное (в течение 5—б с) ступенеобразное расширение. Отмечается миотонический характер сухожильных рефлексов — фаза сокращения соответствующих мышц быстрая, а фаза расслабления замедлена.

Течение у детей, как правило, благоприятное, прогрессирование отсутствует или минимальное, однако после интенсивной физической нагрузки, инфекций или травм в пубертатный период могут наступить резкое ухудшение состояния и усиление миотонических симптомов.

Миотония дистрофическая (син. болезнь Штейнерта — Баттена, МКБ-10—С71.1) характеризуется сочетанием миотонических проявлений с атрофическими. Заболевание чаще развивается у лиц старше 20 лет, однако нередко признаки его наблюдаются в детском возрасте. Миотонические симптомы такие же, как и при миотонии Томсена, но выражены значительно меньше и постепенно уменьшаются по мере прогрессирования заболевания. Атрофия мимических мышц, особенно верхней части лица с птозом, жева-тельных мышц, грудиноключично-сосцевидных и других мышц шеи сочетается с мышечной слабостью. Как правило, выявляются атрофия и парез мышц кистей, предплечий, стоп, особенно поражаются мышцы промежности. Исчезают сухожильные рефлексы. У детей раннего возраста ведущим симптомом может быть генерализованная гипотония, особенно выраженная в мышцах шеи. Речь становится смазанной, дизартричной. Характерным симптомом является специфическая точечная катаракта. Наблюдается отставание физического и психического развития. М. д. медленно прогрессирует. Специфических биохимических изменений не находят, за ис-ключением повышения уровня свободного и связанных форм ацетил- холина, которое более выражено при миотонии Томсена. Обнаружено увеличение концентрации ионов калия в мышечной ткани.

Лечение. До настоящего времени не разработаны патогенетические методы лечения миотоний. Применяют препараты хинина; миотонический спазм уменьшается на несколько часов при введении 0,1—0,5 г хинина сульфата внутрь или 0,5—1 мл 50 % раствора хинина дигидрохлорида внутримышечно (курсы по 5—7 дней). Применяют также новокаинамид (по 0,25—0,5 г в сутки), препараты кальция. В ряде случаев хороший эффект получен при назначении дифенина по 0,025—0,05 г в сутки прерывистым курсом.

повышенными. Приступ начинается днем и обычно купируется после приема пищи (горячего сладкого чая) или введения глюкозы. Во время приступа в сыворотке крови увеличивается содержание калия, отмечается тенденция к снижению уровня глюкозы.

Нормокалиемическая форма встречается очень редко; приступы мышечной слабости могут продолжаться до 10 дней и более, значительно снижаются или полностью исчезают сухожильные рефлексы, снижается тонус мышц, однако полной обездвиженности не наблюдается. В ряде случаев отмечается умеренная гипертрофия мышц, особенно икроножных. Содержание калия, натрия в сыворотке крови не изменяется, однако увеличение в пищевом рационе количества поваренной соли, введение растворов натрия способствуют прекращению приступов.

Лечение. При гипокалиемической форме в период приступа назначают препараты калия: калия хлорид по 1—2 столовые ложки 10 % раствора через каждые 2 ч внутрь или по 5 мл 0,25 % раствора внутривенно капельно в изотоническом растворе натрия хлорида. Можно применять панангин внутрь или внутривенно по 5—

мл также в изотоническом растворе натрия хлорида. Для предотвращения приступа проводят лечение антагонистами альдос- терона (спиронолактон в дозе 0,1—0,2 г в сутки) в течение нескольких месяцев, может быть эффективным диакарб. Диетическое питание: ограничение углеводов и поваренной соли; показаны продукты, содержащие в большом количестве калий. При гиперка- лиемической форме приступ купируют внутривенным введением глюкозы, кальция хлорида. Предупредить приступ можно с помо-щью диеты с ограничением содержания калия, дробного питания (избегать состояний гипогликемии). При нормокалиемической форме к рациону добавляют поваренную соль. Во всех случаях проводят общеукрепляющую терапию, ограничивают физическую нагрузку. Противопоказано участие в спортивных соревнованиях, туристских походах и т.д.

Миастения (МКБ-10—С70.0) — заболевание, характеризующееся слабостью и патологической утомляемостью мышц. В основе этих расстройств лежит нарушение нервно-мышечной передачи. Чаще наблюдается у девочек.

Этиология и патогенез до конца не выяснены. Описаны семейные случаи заболевания. Установлено значение гиперплазии вилочковой железы в патогенезе М. (гормональное и иммунологическое действие).

Патоморфология. В мышцах умеренная дегенеративная атрофия и нерезко выраженная лимфоидная инфильтрация с явлениями плазморрагии, изменение синаптической щели и постсинаптичес- ких структур аксона, в тяжелых случаях — полное разрушение синаптических контактов.

клинической картиной. Чаще всего возникают генерализованные нарушения, захватывающие мышцы глазных яблок, лица, языка, туловища и конечностей. Резко выражены вегетативно-сосудистые нарушения, часто наблюдаются миастенические кризы. У многих больных развивается резистентность к антихолинэстеразным препаратам. Могут наступать спонтанные ремиссии.

Диагностика в типичных случаях не вызывает затруднений при учете жалоб на усиление всех явлений к вечеру, после физического напряжения и улучшения состояния после отдыха. Для диагностических целей применяют прозериновую пробу: 0,5—1,5 мл 0,05 % раствора прозерина вводят внутримышечно (в зависимости от возраста ребенка) с коррекцией побочных явлений атропина сульфатом. При введении прозерина максимальное улучшение наступает через 30 мин и исчезает через 1—1,5 ч.

Лечение. Для улучшения прохождения нервного импульса используют антихолинэстеразные препараты (прозерин, калимин, ок- сазил). При этом важно включать препараты калия, которые увеличивают длительность их действия (соли калия, альдактон и др.). Одновременно проводят лечение сопутствующих заболеваний, назначают общеукрепляющее лечение. При отсутствии эффекта применяют глюкокортикоиды, а также прибегают к оперативному лечению — тимэктомии или облучению вилочковой железы. Для удаления антител, вызывающих М., проводят плазмаферез при тяжелой, резистентной к лечению форме заболевания. Улучшение состояния наступает на несколько месяцев, для стойкого улучшения необходимо повторение плазмафереза. Наилучшие результаты получают при сочетании кортикостероидов, антихолинэстеразных препаратов и плазмафереза.

<< | >>
Источник: Л. А. Булахова. Психоневрология. “ЗДОРОВ’Я”. 2001. 2001

Еще по теме ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ:

  1. Наследственно-дегенеративные заболевания базальных ганглиев
  2. ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ
  3. Торсионная дистопия
  4. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРКИНЕЗОВ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ПОДКОРКОВОГО УРОВНЯ
  5. Наследственные дистонии
  6. Торсионная дистония
  7. Другие формы наследственной дистонии
  8. (С24.2) Идиопатическая несемейная дистония
  9. Торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония)
  10. Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы
  11. Торсионная дистония
  12. Торсионная дистония
  13. В Цервикальная дистония
  14. Дистония
  15. Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония)
  16. Локальные (фокальные) дистонии
  17. ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ БОЛЕЗНЕЙ И СИНДРОМОВ
  18. Торсионная дистония
  19. ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ДИСТОНИЯ