Задать вопрос юристу

Нарушения минерального обмена

По ражение нервной системы может наблюдаться при наследствен­ных нарушениях обмена меди и железа. В МКБ-10 они представле­ны в рубрике Е83 («Нарушения минерального обмена»).

___ 1_

Е83.0 Нарушения обмена меди ОФД.

Болезнь Менкеса.

Болезнь Менкеса (болезнь Гепатолентикулярная дегенерация «курчавых волос»)

Болезнь Вильсона

Примечание. Болезнь Менкеса (болезнь «курчавых волос») — заболева­ние, наследующееся по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу и связанное с нарушением всасывания меди из желудочно-кишечного тракта; проявляется после рождения слабым сосанием, отсутствием при­бавки веса, грубой задержкой развития, эпилептическими припадками, нарушением терморегуляции, патологической извитостью артерий, из­менением костей. Волосы становятся жесткими, депигментируются, легко выпадают прядями, под микроскопом выглядят извитыми, скрученными. Большинство больных умирают на первом году жизни. Гепатолентикуляр- ная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова) — см. гл. 4 «Экстрапи­рамидные заболевания»

Е83.1 Нарушения обмена железа ОФД. Гемохроматоз

Гемохр°мат°з ПРФД — см. примечание

Исключены: анемия:

• железодифицитная (Б50.-)

• сидеробластная (064.0-064.3)

Примечание. Гемохроматоз — заболевание, характеризующееся увеличе­нием всасывания железа в кишечнике и отложением его избытка в па­ренхиматозных органах (печени, поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе) и коже. Выделяют первичный (наследственный) и вторичный (приобретенный) гемохроматоз. Первичный гемохроматоз — одно из самых частых наследственных заболеваний человека, обычно проявляется на втором-четвертом десятилетии жизни. Клиническая картина складывается из нарастающих проявлений цирроза печени (включая спленомегалию), сахарного диабета, артритов, кардимиопатии, гипогонадизма, гиперпиг­ментации кожи. Диагноз подтверждают увеличение концентрации в сыво­ротке железа и ферритина, данные биопсии печени, КТ или МРТ печени Поражение ЦНС обычно возникает на фоне печеночной недостаточности и обусловлено сочетанием демиелинизации и дегенеративных изменений,

которые клинически проявляются когнитивными нарушениями, выра­женной туловищной атаксией, паркинсонизмом. Поражение перифери­ческой нервной системы в виде поли- и мононевропатий, в основном, связано с сахарным диабетом.

Вторичный гемохроматоз может быть связан с усиленным, но неэффек­тивным эритропоэзом (например, при сидеробластической анемии, та- лассемии, нарушениях биосинтеза гема), хроническими заболеваниями печени, в том числе поздней кожной порфирией, портокавальным шун­тированием, гепатитом С, алкогольным циррозом печени (на поздней стадии), а также с повышенным поступлением железа (в том числе при частых гемотрансфузиях)

1. Парциальная эпилепсия

2. Генерализованная эпилепсия

3. Особые эпилептические синдромы

4. Другие формы эпилепсии

5. Эпилептический статус

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, основ­ным проявлением которого служат повторяющиеся спонтанные (не­спровоцированные) эпилептические припадки, причем последние являются единственным либо доминирующим проявлением забо­левания. Таким образом, эпилепсией нельзя назвать единичные эпилептические припадки, а также единичные или повторяющи­еся припадки, провоцируемые интоксикацией, метаболическими расстройствами, абстиненцией, повышением температуры (феб­рильные припадки), а также те заболевания, в клинической карти­не которых доминируют другие неврологические синдромы.

В настоящее время эпилепсию рассматривают не как единую бо­лезнь, а скорее как группу патогенетически и клинически близких

заболеваний («эпилепсии», или эпилептических синдромов). Под эпилептическим синдромом понимают вариант эпилепсии, отли­чающийся устойчивым сочетанием определенных клинических признаков, включая строго определенный тип припадков, а также своеобразием этиологических факторов, возраста возникновения, изменений ЭЭГ, локализации патологического процесса, сопутству­ющих проявлений (например, синдром Леннокса—Гасто).

В МКБ-10 различные формы эпилепсии и эпилептические син­дромы кодируются главным образом в рубрике 040 («Эпилепсия»). Исключение составляют синдром Ландау — Клеффнера (Р80.3) и эпи­лептический статус (041). В отдельных подрубриках также кодируют­ся изолированный (первый) судорожный припадок (К.56.8), фебриль­ные припадки (К.56.0), паралич Тодда (083.8).

Рубрики МКБ-10 разработаны в соответствии с «Классифика­цией эпилепсии и эпилептических синдромов» (КЭЭС), созданной в 1985 г.

Комиссией по классификации и терминологии Междуна­родной противоэпилептической лиги (МПЭЛ) и в последующем переработанной в 1989 г. В данной классификации сделана попыт­ка выделить различные формы эпилепсии на основе их этиологии, возраста проявления, типа припадков. КЭЭС разработана на осно­ве классификации эпилептических припадков, впервые принятой МПЭЛ в 1969 г. и затем модифицированной в 1981 г. Согласно ей, припадки классифицируются в зависимости от их клинических проявлений и данных ЭЭГ во время припадков и межприпадоч- ном периоде. По данной классификации выделяют парциальные (фокальные, или очаговые) припадки (простые, сложные, с вто­ричной генерализацией) и генерализованные припадки (абсансы, миоклонические, тонико-клонические, клонические, тонические, атонические), неклассифицируемые припадки. Полностью данная классификация приведена в табл. 9.1 приложения.

В МКБ-10 вслед за КЭЭС различные формы эпилепсии выделе­ны на основе двух основных признаков: типа припадков и этиологии. Исходя из типа припадков, которые определяют в соответствии с «Классификацией эпилептических припадков» (см. прил., табл. 9.1­9.4), выделены локализованная (фокальная, или парциальная) эпилеп­сия, характеризующаяся различными вариантами парциальных при­падков или фокальными (мультифокальными) изменениями на ЭЭГ, и генерализованная эпилепсия, которая характеризуется генерализо­ванными припадками и отсутствием фокальных изменений на ЭЭГ.

С этиологической точки зрения каждая из этих форм эпилеп­сии, в свою очередь, делится на идиопатическую эпилепсию и симп­томатическую эпилепсию. Идиопатические формы эпилепсии обыч­но имеют наследственный характер, часто начинаются в детском, подростковом или юношеском возрасте и редко сопровождаются какими-либо другими неврологическими или поведенческими нару­шениями. Многие формы идиопатической эпилепсии начинаются в определенном возрасте (имеют «возраст-зависимое начало»), что облегчает их диагностику. Частой (но не облигатной) особенностью идиопатических форм эпилепсии является их сравнительно доброка­чественное течение со спонтанными ремиссиями и хорошей отзыв­чивостью на противоэпилептическую терапию. Термины «генуин- ная эпилепсия», «первичная эпилепсия», ранее использовавшиеся в этих случаях, в настоящее время не применяются.

Симптоматическая эпилепсия возникает вследствие органичес­кого заболевания головного мозга, обычно поражающего его серое вещество. Идиопатический характер чаще (но не всегда) имеет ге­нерализованная эпилепсия, тогда как парциальная эпилепсия чаще бывает симптоматической (исключение составляют варианты иди- опатической парциальной эпилепсии, встречающиеся в детском возрасте). Таким образом, в дифференциации идиопатической и симптоматической терапии важное значение имеют возраст больно­го, наследственность, тип припадков, течение, наличие сопутствую­щих синдромов.

В КЭЭС (1989) выделены также криптогенные формы эпилеп­сии, клинически сходные с симптоматической, но при которых, в отличие от последней, конкретную причину припадков установить не удается. Для кодировония криптогенной эпилепсии рекомендует­ся использовать подрубрики 040.1 и 040.2 (у пациентов с крипто­генной парциальной эпилепсией) или 040.4 (у пациентов с крипто­генной генерализованной эпилепсией).

Кроме того, в КЭЭС и МКБ-10 выделены формы эпилепсии, которые невозможно отнести к генерализованным или парциаль­ным, а также специфические эпилептические синдромы, возникаю­щие в определенных ситуациях (фебрильные судороги, алкогольные припадки и т. д.).

Таким образом, при формулировании диагноза следует указать:

1) этиологию эпилепсии;

2) ее характер — генерализованный или парциальный;

3) локализацию эпилептического очага (при парциальной эпи­лепсии);

4) тип и частоту припадков;

5) характер и выраженность сопутствующих неврологических и психических изменений (когнитивных, мотивационно-аф­фективных и личностных расстройств).

По частоте припадки условно подразделяют на редкие (несколь­ко раз в год — до 12), средней частоты (до 4 раз в месяц) и частые. Отдельно выделяют серийные припадки и эпилептический статус.

В 2001 г. Комиссией по классификации и терминологии МПЭЛ предложены новые подходы к классификации эпилептических при­падков и эпилепсии (см. прил., табл. 9.5—9.7), которые включают целый ряд изменений, но на данный момент они официально не утверждены.

1.

<< | >>
Источник: В. Н. Шток. Справочник по формулированию клинического диагноза болез ней нервной системы. 2006

Еще по теме Нарушения минерального обмена:

  1. ПРЕХОДЯЩИЕ ЭНДОКРИННЫЕ НАРУШЕНИЯ И НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ, СПЕЦИФИЧНЫЕ ДЛЯ ПЛОДА И НОВОРОЖДЕННОГО (Р70-Р74)
  2. Нарушения обмена веществ
  3. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА БИЛИРУБИНА
  4. Нарушения обмена триптофана
  5. Глава 13. НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
  6. Нарушение обмена электролитов
  7. Нарушения проницаемости и транскапиллярного обмена
  8. 9.6.7. Нарушение обмена
  9. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ.
  10. 2.7. Нарушение обмена
  11. Нарушения обмена углеводов
  12. 10. Вторичные нарушения липидного обмена
  13. НАРУШЕНИЯ ПУРИНОВОГО ОБМЕНА
  14. Наследственные нарушения обмена триптофана
  15. Наследственные нарушения обмена триптофана
  16. Редкие нарушения липидного обмена
  17. ОБМЕНА УГЛЕВОДНОГО НАРУШЕНИЯ ПРИ ЧМТ